Podstawy genetyki i cytogenetyki człowieka

średnio zaawansowany

fakultatywny

Podstawowa wiedza z zakresu genetyki i cytogenetyki klasycznej i molekularnej

Moduł przekazuje specjalistyczną wiedzę dotyczącą zagadnień związanych wykorzystaniem badań genetycznych w praktyce medycznej i sądowej. Zapoznaje studenta z teoretycznymi podstawami genetyki, zasad dziedziczenia i metodyki badań molekularnych i cytogenetycznych. Moduł przybliża problematykę dotyczącą poradnictwa, możliwości leczenia oraz sposobów terapii chorób genetycznych oraz uświadamia studentowi potrzebę ciągłej aktualizacji wiedzy z zakresu szybko rozwijających się dziedzin nauk biologicznych i medycznych. Student zapoznaje się z regulacjami prawnymi związanymi z analizą DNA w postępowaniu cywilnym i karnym oraz podstawami opiniowania w oparciu o ekspertyzę genetyczną. Szczególny nacisk położony jest na nabywanie przez studenta umiejętności opracowywania i interpretacji wyników badań genetycznych i cytogenetycznych.

Treści zajęć:

Genetyka sądowa – identyfikacja osobnicza, sądowe ustalenie ojcostwa i macierzyństwa. Aspekt prawny, metodyczny i opiniodawczy.Przykłady spraw spornego ojcostwa.

Dziedziczenie wybranych cech u ludzi. Choroby genetyczne wywołane przez mutacje punktowe (autosomalne recesywne, dominujące; sprzężone z chromosomem X, Y). Polimorfizm genetyczny i jego przyczyny. Choroby afektywne dwubiegunowe, mitochondrialne. Określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych na podstawie rodowodów oraz prawa Hardy’ego-Wainberga.

Leczenie chorób genetycznych.

Genom i kariotyp człowieka, klasyfikacja chromosomów, różnicowe

barwienia prążkowe chromosomów, zaburzenia struktury i liczby

chromosomów. Techniki cytogenetyki molekularnej – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i techniki oparte o FISH w wykrywaniu aberracji chromosomowych. Kliniczne konsekwencje aberracji chromosomowych. Zespoły spowodowane liczbowymi i strukturalnymi aberracjami chromosomowymi. „Aberracje” bez konsekwencji fenotypowych. Cytogenetyka w badaniu nowotworów. Zastosowanie technik cytogenetycznych w diagnostyce przed- oraz pourodzeniowej. Polskie standardy cytogenetyczne. Nauka rozpoznawania chromosomów na podstawie wzoru prążkowego. Analiza prawidłowego kariotypu (sporządzanie kariogramów). Rozpoznawanie aberracji strukturalnych poprzez analizę nieprawidłowych

ideogramów. Analiza kariotypów z różnymi typami aberracji oraz

ciekawych przypadków literaturowych.

Literatura obowiązkowa:

1. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009

2. Srebniak MI, Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL 2008

Literatura uzupełniająca:

1. Bal J. Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN 2006

2. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ, eds (2009) ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger

3. Shaffer LG, Tommerup N, eds (2005) ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger

Connor M i in., Podstawy genetyki medycznej. PZWL 1997

4. Drewa G, Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elsevier Urban&Partner 2011

5. Jorde L. B., Genetyka medyczna, Czelej 2002

6. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003

7. Wybrane artykuły naukowe polsko- lub angielskojęzyczne wskazywane na bieżąco przez wykładowcę

Student wyjaśnia zjawisko polimorfizmu sekwencji DNA oraz wymienia mechanizmy powstawania chorób dziedzicznych uwarunkowanych genetycznie. Wykazuje umiejętność określania prawdopodobieństwa ojcostwa, przeprowadzania analizy rodowodów dla cech dziedziczonych oraz oceniania ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Potrafi objaśnić możliwość wykorzystania badań genetycznych w praktyce medycznej i sądowej oraz zna i przywołuje zasady i regulacje prawne obowiązujące w tych dziedzinach badań.Wykazuje znajomość metod biologii molekularnej i cytogenetyki wykorzystywanych w medycynie sądowej i nowoczesnej diagnostyce chorób genetycznych oraz dokonuje interpretacji wyników badań polimorfizmu DNA i analizy kariotypu. Omawia zasady profilaktyki chorób genetycznie uwarunkowanych oraz rozróżnia i opisuje główne metody i kierunki ich terapii. Ma nawyk aktualizowania wiedzy specjalistycznej oraz krytycznej oceny możliwości jej praktycznego wykorzystania. Prezentuje nabytą wiedzę specjalistyczną w sposób zrozumiały poprzez użycie środków komunikacji werbalnej oraz multimediów.

Na każdych zajęciach student przygotowuje sprawozdanie podsumowujące wykonane w ramach ćwiczeń eksperymenty i rozwiązane zadania. Sprawozdanie jest oceniane w skali ocen 2-5. Przedmiot kończy się egzaminem pisemnym obejmującym zagadnienia omawiane podczas wykładów. Warunkiem przystąpienia do egzaminu jest pozytywne zaliczenie zajęć laboratoryjnych.

nie dotyczy