Podstawy genetyki i cytogenetyki człowieka

Treści zajęć:

Genetyka sądowa – identyfikacja osobnicza, sądowe ustalenie ojcostwa i macierzyństwa. Aspekt prawny, metodyczny i opiniodawczy.Przykłady spraw spornego ojcostwa.

Dziedziczenie wybranych cech u ludzi. Choroby genetyczne wywołane przez mutacje punktowe (autosomalne recesywne, dominujące; sprzężone z chromosomem X, Y). Polimorfizm genetyczny i jego przyczyny. Choroby afektywne dwubiegunowe, mitochondrialne. Określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych na podstawie rodowodów oraz prawa Hardy’ego-Wainberga.

Leczenie chorób genetycznych.

Genom i kariotyp człowieka, klasyfikacja chromosomów, różnicowe

barwienia prążkowe chromosomów, zaburzenia struktury i liczby

chromosomów. Techniki cytogenetyki molekularnej – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i techniki oparte o FISH w wykrywaniu aberracji chromosomowych. Kliniczne konsekwencje aberracji chromosomowych. Zespoły spowodowane liczbowymi i strukturalnymi aberracjami chromosomowymi. „Aberracje” bez konsekwencji fenotypowych. Cytogenetyka w badaniu nowotworów. Zastosowanie technik cytogenetycznych w diagnostyce przed- oraz pourodzeniowej. Polskie standardy cytogenetyczne. Nauka rozpoznawania chromosomów na podstawie wzoru prążkowego. Analiza prawidłowego kariotypu (sporządzanie kariogramów). Rozpoznawanie aberracji strukturalnych poprzez analizę nieprawidłowych

ideogramów. Analiza kariotypów z różnymi typami aberracji oraz

ciekawych przypadków literaturowych.

Student wyjaśnia zjawisko polimorfizmu sekwencji DNA oraz wymienia mechanizmy powstawania chorób dziedzicznych uwarunkowanych genetycznie. Wykazuje umiejętność określania prawdopodobieństwa ojcostwa, przeprowadzania analizy rodowodów dla cech dziedziczonych oraz oceniania ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Potrafi objaśnić możliwość wykorzystania badań genetycznych w praktyce medycznej i sądowej oraz zna i przywołuje zasady i regulacje prawne obowiązujące w tych dziedzinach badań.Wykazuje znajomość metod biologii molekularnej i cytogenetyki wykorzystywanych w medycynie sądowej i nowoczesnej diagnostyce chorób genetycznych oraz dokonuje interpretacji wyników badań polimorfizmu DNA i analizy kariotypu. Omawia zasady profilaktyki chorób genetycznie uwarunkowanych oraz rozróżnia i opisuje główne metody i kierunki ich terapii. Ma nawyk aktualizowania wiedzy specjalistycznej oraz krytycznej oceny możliwości jej praktycznego wykorzystania. Prezentuje nabytą wiedzę specjalistyczną w sposób zrozumiały poprzez użycie środków komunikacji werbalnej oraz multimediów.

nie dotyczy