Podstawy genetyki i cytogenetyki człowieka W2-S2BI19-2BL-43
Wykład (W)
semestr letni 2021/2022
Informacje o zajęciach (wspólne dla wszystkich grup)
| Liczba godzin: | 25 | ||
| Limit miejsc: | (brak limitu) | ||
| Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | ||
| Literatura: |
Część genetyczna: 1. Connor M i in., Podstawy genetyki medycznej. PZWL 1997 2. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003 3. Jorde L. B., Genetyka medyczna, Czelej 2002 4. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009 5. Bal J. Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN 2006 Część cytogenetyczna: 1. Srebniak MI, Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL 2008 2. Connor M i in. Podstawy genetyki medycznej. PZWL, 1997 3. Jorde LB. Genetyka medyczna, Czelej, 2002 4. Drewa G, Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elsevier Urban&Partner 2011 5. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003 6. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009 7. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ, eds (2009) ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger 8. Shaffer LG, Tommerup N, eds (2005) ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger 9. Wybrane artykuły naukowe polsko- lub angielskojęzyczne wskazywane na bieżąco przez wykładowcę |
||
| Metody i kryteria oceniania: |
2. ZALICZENIE KOŃCOWE WYMAGANIA MERYTORYCZNE: Znajomość treści wykładów uzupełniona o wiadomości z podręczników zalecanych przez prowadzących. KRYTERIA OCENY: Ocenie podlega wiedza zdobyta przez studenta za pośrednictwem wykładów oraz poprzez sugerowaną literaturę obowiązkową i uzupełniającą. Wymagana wiedza dotyczy znajomości oraz zrozumienia mechanizmów dziedziczenia, powstawania uwarunkowanych dziedzicznie chorób genetycznych i metod ich diagnostyki oraz profilaktyki i terapii. Weryfikowana jest wiedza odnośnie technik wykorzystywanych do analizy kariotypu i procedur związanych z analizą chromosomów, wiedza z zakresu aberracji chromosomowych i ich konsekwencji klinicznych oraz genetycznej diagnostyki przed- i pourodzeniowej. Sprawdzana jest również znajomość metod biologii molekularnej wykorzystywanych w medycynie sądowej i regulacji prawnych związanych z analizą DNA w postępowaniu cywilnym i karnym. PRZEBIEG PROCESU OCENIANIA: Zaliczenie pisemne w formie testu mieszanego (pytania opisowe, test wyboru, test prawda/fałsz, interpretacja kariogramu, analiza rodowodu). Pytania oceniane w skali 0; 0,25; 0,5; 0,75; 1;, gdzie 0 oznacza brak odpowiedzi lub odpowiedź całkowicie błędną, a 1 odpowiedź całkowicie poprawną, pozbawioną błędów merytorycznych i wyczerpującą tematykę danego pytania. Punktacja pośrednia odzwierciedla liczbę i wagę popełnionych błędów merytorycznych oraz kompletność wypowiedzi pisemnej studenta. Czas przewidziany na rozwiązanie testu: 1 godz. 30 min. Oceny podane do wiadomości studentów po tygodniu od przystąpienia do egzaminu. Skala procentowa do oceny z zaliczenia: Bardzo dobry – uzyskanie przez studenta >90 - 100% liczby punktów Dobry plus – uzyskanie przez studenta >80 - 90% liczby punktów Dobry – uzyskanie przez studenta >70 - 80% liczby punktów Dostateczny plus – uzyskanie przez studenta >60 - 70% liczby punktów Dostateczny – uzyskanie przez studenta >50 - 60% liczby punktów |
||
| Zakres tematów: |
Genetyka sądowa – identyfikacja osobnicza, sądowe ustalenie ojcostwa i macierzyństwa. Aspekt prawny, metodyczny i opiniodawczy. Choroby genetyczne wywołane przez mutacje punktowe (autosomalne recesywne, dominujące; sprzężone z chromosomem X, Y). Polimorfizm genetyczny i jego przyczyny. Choroby afektywne dwubiegunowe, mitochondrialne. Leczenie chorób genetycznych. Kariotyp człowieka, klasyfikacja chromosomów człowieka, różnicowe barwienia prążkowe chromosomów, zaburzenia struktury i liczby chromosomów. Techniki cytogenetyki molekularnej – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i techniki oparte o FISH w wykrywaniu aberracji chromosomowych. Kliniczne konsekwencje aberracji chromosomowych. Zespoły spowodowane liczbowymi i strukturalnymi aberracjami chromosomowymi. „Aberracje” bez konsekwencji fenotypowych. Podstawy nomenklatury cytogenetycznej. Zastosowanie technik cytogenetycznych w diagnostyce przed- oraz pourodzeniowej. Polskie standardy cytogenetyczne. |
||
| Metody dydaktyczne: |
Wykłady w postaci prezentacji multimedialnych z ilustrowanymi przykładami z najnowszej, także anglojęzycznej, literatury (publikacje, podręczniki). W trakcie wykładów możliwość prowadzenia dyskusji ze studentami i udzielania odpowiedzi na pytania studentów. |
||
Grupy zajęciowe
| Grupa | Termin(y) | Prowadzący |
Miejsca  |
Akcje |
|---|---|---|---|---|
| 1 |
każdy czwartek, 11:30 - 13:00,
sala Aula (B-100) |
Marzena Kurowska, Małgorzata Kowalczyk | 16/ |
szczegóły |
|
Wszystkie zajęcia odbywają się w budynku: Jagiellońska |
||||
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Ślaski w Katowicach.