Podstawy genetyki i cytogenetyki człowieka W2-S2BI19-2BL-43
Wykład (W) semestr letni 2021/2022

Część genetyczna:

1. Connor M i in., Podstawy genetyki medycznej. PZWL 1997

2. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003

3. Jorde L. B., Genetyka medyczna, Czelej 2002

4. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009

5. Bal J. Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN 2006

Część cytogenetyczna:

1. Srebniak MI, Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL 2008

2. Connor M i in. Podstawy genetyki medycznej. PZWL, 1997

3. Jorde LB. Genetyka medyczna, Czelej, 2002

4. Drewa G, Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elsevier Urban&Partner 2011

5. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003

6. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009

7. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ, eds (2009) ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger

8. Shaffer LG, Tommerup N, eds (2005) ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger

9. Wybrane artykuły naukowe polsko- lub angielskojęzyczne wskazywane na bieżąco przez wykładowcę

2. ZALICZENIE KOŃCOWE

WYMAGANIA MERYTORYCZNE: Znajomość treści wykładów uzupełniona o wiadomości z podręczników zalecanych przez prowadzących.

KRYTERIA OCENY: Ocenie podlega wiedza zdobyta przez studenta za pośrednictwem wykładów oraz poprzez sugerowaną literaturę obowiązkową i uzupełniającą. Wymagana wiedza dotyczy znajomości oraz zrozumienia mechanizmów dziedziczenia, powstawania uwarunkowanych dziedzicznie chorób genetycznych i metod ich diagnostyki oraz profilaktyki i terapii. Weryfikowana jest wiedza odnośnie technik wykorzystywanych do analizy kariotypu i procedur związanych z analizą chromosomów, wiedza z zakresu aberracji chromosomowych i ich konsekwencji klinicznych oraz genetycznej diagnostyki przed- i pourodzeniowej. Sprawdzana jest również znajomość metod biologii molekularnej wykorzystywanych w medycynie sądowej i regulacji prawnych związanych z analizą DNA w postępowaniu cywilnym i karnym.

PRZEBIEG PROCESU OCENIANIA:

Zaliczenie pisemne w formie testu mieszanego (pytania opisowe, test wyboru, test prawda/fałsz, interpretacja kariogramu, analiza rodowodu). Pytania oceniane w skali 0; 0,25; 0,5; 0,75; 1;, gdzie 0 oznacza brak odpowiedzi lub odpowiedź całkowicie błędną, a 1 odpowiedź całkowicie poprawną, pozbawioną błędów merytorycznych i wyczerpującą tematykę danego pytania. Punktacja pośrednia odzwierciedla liczbę i wagę popełnionych błędów merytorycznych oraz kompletność wypowiedzi pisemnej studenta.

Czas przewidziany na rozwiązanie testu: 1 godz. 30 min. Oceny podane do wiadomości studentów po tygodniu od przystąpienia do egzaminu.

Skala procentowa do oceny z zaliczenia:

Bardzo dobry – uzyskanie przez studenta >90 - 100% liczby punktów

Dobry plus – uzyskanie przez studenta >80 - 90% liczby punktów

Dobry – uzyskanie przez studenta >70 - 80% liczby punktów

Dostateczny plus – uzyskanie przez studenta >60 - 70% liczby punktów

Dostateczny – uzyskanie przez studenta >50 - 60% liczby punktów

Genetyka sądowa – identyfikacja osobnicza, sądowe ustalenie ojcostwa i macierzyństwa. Aspekt prawny, metodyczny i opiniodawczy. Choroby genetyczne wywołane przez mutacje punktowe (autosomalne recesywne, dominujące; sprzężone z chromosomem X, Y). Polimorfizm genetyczny i jego przyczyny. Choroby afektywne dwubiegunowe, mitochondrialne. Leczenie chorób genetycznych.

Kariotyp człowieka, klasyfikacja chromosomów człowieka, różnicowe

barwienia prążkowe chromosomów, zaburzenia struktury i liczby

chromosomów. Techniki cytogenetyki molekularnej – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i techniki oparte o FISH w wykrywaniu aberracji chromosomowych. Kliniczne konsekwencje aberracji chromosomowych. Zespoły spowodowane

liczbowymi i strukturalnymi aberracjami chromosomowymi. „Aberracje” bez

konsekwencji fenotypowych. Podstawy nomenklatury cytogenetycznej. Zastosowanie technik cytogenetycznych w diagnostyce przed- oraz pourodzeniowej. Polskie standardy cytogenetyczne.

Wykłady w postaci prezentacji multimedialnych z ilustrowanymi przykładami z najnowszej, także anglojęzycznej, literatury (publikacje, podręczniki). W trakcie wykładów możliwość prowadzenia dyskusji ze studentami i udzielania odpowiedzi na pytania studentów.