Podstawy genetyki i cytogenetyki człowieka

Na ocenę końcową modułu składa się średnia arytmetyczna z ocen: z laboratorium (50%) oraz zaliczenia końcowego (50%).

Na ocenę z laboratorium składają się:

- średnia arytmetyczna ocen z raportów z laboratorium cz. 1 (50%)

- średnia arytmetyczna ocen z raportów z laboratorium cz. 2 (50%)

Warunkiem zaliczenia modułu jest uzyskanie pozytywnej oceny z każdej składowej oceny końcowej

Przedmiot przekazuje podstawową wiedzę z zakresu genetyki i cytogenetyki człowieka. Zapoznaje studenta ze strukturą kwasów nukleinowych, budową genomu człowieka, genetyką człowieka w tym z dziedziczeniem chorób genetycznych u ludzi jednogenowych, mitochondrialnych, wieloczynnikowych, związanych z defektami w naprawie DNA, czy też nowotworami. Przekazane zostaną także treści dotyczące standardów europejskich w kwestii badań genetycznych. Studenci zdobędą wiedzę na temat aberracji chromosomowych i ich konsekwencji klinicznych, technik wykorzystywanych do analizy kariotypu oraz procedur związanych z analizą chromosomów. Będą mieli również szanse poznać elementy genetycznej diagnostyki molekularnej przed- i pourodzeniowej i poradnictwa genetycznego, czy też genetyki sądowej.

Liczba praktycznych zajęć dydaktycznych (ćwiczeń laboratoryjnych) wynosi 5. Obecność studentów na ćwiczeniach jest obowiązkowa. Dopuszczalna jest tylko jedna nieobecność usprawiedliwiona zwolnieniem lekarskim. Większa liczba nieobecności oznacza brak zaliczenia praktycznej części przedmiotu i niemożność przystąpienia do egzaminu. W szczególnych przypadkach decyzja o dopuszczeniu do kolokwium zaliczeniowego podejmowana będzie przez koordynatora przedmiotu po przeanalizowaniu wszystkich okoliczności.

Ćwiczenia rozpoczynają się punktualnie o ustalonej godzinie. Na ćwiczeniach 3, 4 i 5 student zobowiązany jest posiadać biały fartuch.