Podstawy genetyki i cytogenetyki człowieka W2-S2BI19-2BL-43
Laboratorium (L)
semestr letni 2021/2022
Informacje o zajęciach (wspólne dla wszystkich grup)
Liczba godzin: | 20 | ||
Limit miejsc: | (brak limitu) | ||
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | ||
Literatura: |
Część genetyczna: Literatura obowiązkowa: 1. Fletcher H., I. Hickey, P. Winter. Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2010, 2013 (wyd.3). 2. Brown. Genomy. PWN, 2019 (wyd. 4) Literatura uzupełniająca: 1. Connor M i in., Podstawy genetyki medycznej. PZWL 1997 2. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003 3. Jorde L. B., Genetyka medyczna, Czelej 2002 4. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009 5. Bal J. Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN 2006 . Część cytogenetyczna: 1. Srebniak MI, Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL 2008 2. Connor M i in. Podstawy genetyki medycznej. PZWL, 1997 3. Jorde LB. Genetyka medyczna, Czelej, 2002 4. Drewa G, Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elsevier Urban&Partner 2011 5. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003 6. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009 7. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ, eds (2009) ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger 8. Shaffer LG, Tommerup N, eds (2005) ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger 9. Wybrane artykuły naukowe polsko- lub angielskojęzyczne wskazywane na bieżąco przez wykładowcę |
||
Metody i kryteria oceniania: |
Podstawą zaliczenia całego cyklu ćwiczeń jest obecność na wszystkich zajęciach (dopuszczalna jest jedna usprawiedliwiona nieobecność), wykonanie wszystkich zadań praktycznych, sporządzenie raportów i kart pracy (według wymagań prowadzących ćwiczenia), oraz uzyskanie oceny końcowej co najmniej dostatecznej (3,0) z części laboratoryjnej. Na ocenę z laboratorium składają się: - średnia arytmetyczna ocen z raportów z ćw. 1 i 2 (50%) - średnia arytmetyczna ocen z raportów z ćw. 3, 4 i 5 (50%) WYMAGANIA MERYTORYCZNE: Znajomość treści wykładów i materiałów pomocniczych (instrukcje, konspekty) przesłanych przez prowadzącego przed zajęciami lub dostarczonymi w trakcie zajęć laboratoryjnych KRYTERIA OCENY: Podczas części genetycznej ocenie podlega umiejętność samodzielnego przeprowadzania analizy rodowodów dla cech dziedziczonych, określania prawdopodobieństwa ojcostwa oraz szacowania ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Podczas części cytogenetycznej oceniana jest umiejętność identyfikacji chromosomów w kariotypie człowieka i sporządzania kariogramów, jak również zdolność rozpoznawania na podstawie analizy idiogramów i prawidłowego nazewnictwa aberracji chromosomowych oraz związanych z nimi jednostek chorobowych. Weryfikacji podlega także zdolność studenta do ustnego opisu przeprowadzonego rozumowania i ustnej interpretacji otrzymanych wyników przy możliwym wykorzystaniu środków multimedialnych. PRZEBIEG PROCESU OCENIANIA: Ocenie podlegają karty pracy wypełnione przez studenta w trakcie trwania zajęć laboratoryjnych, podsumowujące wykonane doświadczenia i rozwiązane zadania oraz interpretujące uzyskane wyniki. Ocena z karty pracy podawana jest do wiadomości studenta na kolejnych zajęciach. Każda karta pracy oceniana jest przy użyciu następującej skali ocen: niedostateczny, dostateczny, plus dostateczny, dobry, plus dobry, bardzo dobry. Ocenę niedostateczną student otrzymuje za kartę pracy z całkowicie błędną interpretacją omawianych zagadnień i nieprawidłowymi wnioskami. Ocenę bardzo dobrą uzyskuje się za wypełnienie karty pracy bez błędów merytorycznych i z całkowicie poprawnie sformułowanymi wnioskami, natomiast oceny pośrednie odzwierciedlają liczbę i wagę popełnionych błędów merytorycznych oraz poprawność interpretacji uzyskanych wyników. |
||
Zakres tematów: |
Część genetyczna: Ćwiczenie 1. Określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych na podstawie rodowodów oraz prawa Hardy’ego- Wainberga. Ćwiczenie 2. Przykłady spraw spornego ojcostwa. Dziedziczenie wybranych cech u ludzi. Część cytogenetyczna: Ćwiczenie 3. Nauka rozpoznawania chromosomów na podstawie wzoru prążkowego. Analiza prawidłowego kariotypu (sporządzanie kariogramów). Ćwiczenie 4. Barwienie preparatów chromosomowych techniką prążkowania G (GTG). Analiza preparatów chromosomowych pod mikroskopem (określanie płci pacjenta i identyfikacja chromosomów). Ćwiczenie 5. Rozpoznawanie aberracji strukturalnych poprzez analizę nieprawidłowych ideogramów. Analiza kariotypów z różnymi typami aberracji oraz ciekawych przypadków literaturowych. |
||
Metody dydaktyczne: |
Przeprowadzanie analiz laboratoryjnych pod opieką prowadzących ćwiczenia, korzystając z instrukcji do ćwiczeń lub aktywne uczestnictwo na ćwiczeniach, wypełnienie kart pracy lub wykonanie sprawozdań. Karty pracy/sprawozdania zostaną ocenione i stanowią podstawę zaliczenia ćwiczeń. Zajęcia w sali laboratoryjnej wyposażonej w sprzęt audiowizualny, 12 mikroskopów świetlnych, łaźnię wodną, wyciąg chemiczny z instalacją wodną. |
Grupy zajęciowe
Grupa | Termin(y) | Prowadzący |
Miejsca ![]() |
Akcje |
---|---|---|---|---|
1 |
każdy czwartek, 13:45 - 17:00,
sala B-17 |
Justyna Guzy-Wróbelska, Kornelia Gudyś, Natalia Borowska-Żuchowska, Małgorzata Kowalczyk | 10/ |
szczegóły![]() |
2 |
każdy czwartek, 13:45 - 17:00,
sala B-17 |
Justyna Guzy-Wróbelska, Kornelia Gudyś, Natalia Borowska-Żuchowska, Małgorzata Kowalczyk | 6/ |
szczegóły![]() |
Wszystkie zajęcia odbywają się w budynku: Jagiellońska |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Ślaski w Katowicach.