Podstawy genetyki i cytogenetyki człowieka W2-S2BI19-2BL-43
Laboratorium (L) semestr letni 2021/2022

Część genetyczna:

Literatura obowiązkowa:

1. Fletcher H., I. Hickey, P. Winter. Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2010, 2013 (wyd.3).

2. Brown. Genomy. PWN, 2019 (wyd. 4)

Literatura uzupełniająca:

1. Connor M i in., Podstawy genetyki medycznej. PZWL 1997

2. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003

3. Jorde L. B., Genetyka medyczna, Czelej 2002

4. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009

5. Bal J. Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN 2006

.

Część cytogenetyczna:

1. Srebniak MI, Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL 2008

2. Connor M i in. Podstawy genetyki medycznej. PZWL, 1997

3. Jorde LB. Genetyka medyczna, Czelej, 2002

4. Drewa G, Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elsevier Urban&Partner 2011

5. Korf B. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. PWN 2003

6. Bradley JR i in. Genetyka medyczna. PZWL 2009

7. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ, eds (2009) ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger

8. Shaffer LG, Tommerup N, eds (2005) ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, S. Karger

9. Wybrane artykuły naukowe polsko- lub angielskojęzyczne wskazywane na bieżąco przez wykładowcę

Podstawą zaliczenia całego cyklu ćwiczeń jest obecność na wszystkich zajęciach (dopuszczalna jest jedna usprawiedliwiona nieobecność), wykonanie wszystkich zadań praktycznych, sporządzenie raportów i kart pracy (według wymagań prowadzących ćwiczenia), oraz uzyskanie oceny końcowej co najmniej dostatecznej (3,0) z części laboratoryjnej.

Na ocenę z laboratorium składają się:

- średnia arytmetyczna ocen z raportów z ćw. 1 i 2 (50%)

- średnia arytmetyczna ocen z raportów z ćw. 3, 4 i 5 (50%)

WYMAGANIA MERYTORYCZNE: Znajomość treści wykładów i materiałów pomocniczych (instrukcje, konspekty) przesłanych przez prowadzącego przed zajęciami lub dostarczonymi w trakcie zajęć laboratoryjnych

KRYTERIA OCENY:

Podczas części genetycznej ocenie podlega umiejętność samodzielnego przeprowadzania analizy rodowodów dla cech dziedziczonych, określania prawdopodobieństwa ojcostwa oraz szacowania ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Podczas części cytogenetycznej oceniana jest umiejętność identyfikacji chromosomów w kariotypie człowieka i sporządzania kariogramów, jak również zdolność rozpoznawania na podstawie analizy idiogramów i prawidłowego nazewnictwa aberracji chromosomowych oraz związanych z nimi jednostek chorobowych. Weryfikacji podlega także zdolność studenta do ustnego opisu przeprowadzonego rozumowania i ustnej interpretacji otrzymanych wyników przy możliwym wykorzystaniu środków multimedialnych.

PRZEBIEG PROCESU OCENIANIA: Ocenie podlegają karty pracy wypełnione przez studenta w trakcie trwania zajęć laboratoryjnych, podsumowujące wykonane doświadczenia i rozwiązane zadania oraz interpretujące uzyskane wyniki. Ocena z karty pracy podawana jest do wiadomości studenta na kolejnych zajęciach.

Każda karta pracy oceniana jest przy użyciu następującej skali ocen: niedostateczny, dostateczny, plus dostateczny, dobry, plus dobry, bardzo dobry. Ocenę niedostateczną student otrzymuje za kartę pracy z całkowicie błędną interpretacją omawianych zagadnień i nieprawidłowymi wnioskami. Ocenę bardzo dobrą uzyskuje się za wypełnienie karty pracy bez błędów merytorycznych i z całkowicie poprawnie sformułowanymi wnioskami, natomiast oceny pośrednie odzwierciedlają liczbę i wagę popełnionych błędów merytorycznych oraz poprawność interpretacji uzyskanych wyników.

Część genetyczna:

Ćwiczenie 1. Określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych na podstawie rodowodów oraz prawa Hardy’ego- Wainberga.

Ćwiczenie 2. Przykłady spraw spornego ojcostwa. Dziedziczenie wybranych cech u ludzi.

Część cytogenetyczna:

Ćwiczenie 3. Nauka rozpoznawania chromosomów na podstawie wzoru prążkowego. Analiza prawidłowego kariotypu (sporządzanie kariogramów).

Ćwiczenie 4. Barwienie preparatów chromosomowych techniką prążkowania G (GTG). Analiza preparatów chromosomowych pod mikroskopem (określanie płci pacjenta i identyfikacja chromosomów).

Ćwiczenie 5. Rozpoznawanie aberracji strukturalnych poprzez analizę nieprawidłowych ideogramów. Analiza kariotypów z różnymi typami aberracji oraz ciekawych przypadków literaturowych.

Przeprowadzanie analiz laboratoryjnych pod opieką prowadzących ćwiczenia, korzystając z instrukcji do ćwiczeń lub aktywne uczestnictwo na ćwiczeniach, wypełnienie kart pracy lub wykonanie sprawozdań. Karty pracy/sprawozdania zostaną ocenione i stanowią podstawę zaliczenia ćwiczeń.

Zajęcia w sali laboratoryjnej wyposażonej w sprzęt audiowizualny, 12 mikroskopów świetlnych, łaźnię wodną, wyciąg chemiczny z instalacją wodną.